Patientengeschichten
Jede Geschichte zu ASMD ist einzigartig
Im Folgenden sind die direkten Erfahrungsberichte von Patienten und Betreuern aufgeführt, die mit saurem Sphingomyelinase-Mangel (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) leben
Erfahren Sie, wie sie die Symptome und täglichen Herausforderungen der Krankheit bewältigen.
Jacks Geschichte
Wie viele 11-jährige Jungen spielt Jack gerne Tennis und verbringt Zeit mit seinem Bruder und Freunden. Er muss ihnen jedoch erklären, dass es aufgrund seines ASMD Typ B einige Dinge gibt, die er nicht tun kann. Jack teilt mit, in welcher Weise er von ASMD betroffen ist und wie er mit den Symptomen und Risiken, die mit seiner Krankheit verbunden sind, umgeht.
Elissas Geschichte
Jacks Mutter Elissa erzählt vom 2-jährigen Weg, den ihre Familie gegangen ist – beginnend dem Auftreten der ersten Symptome ihres Sohnes bis zu seiner Diagnose eines ASMD Typ B. Sie befürwortet mehr Kommunikation und Zusammenarbeit zwischen Patienten und deren Ärzten und spricht darüber, wie hilfreich es für ihre Familie war, sich mit der ASMD-Community in Verbindung zu setzen, um mit der Krankheit umzugehen.
Sandras Geschichte
Sandra ist eine erwachsene Patientin, bei der ASMD Typ B diagnostiziert wurde, als sie noch ein Kleinkind war. Sie beschreibt ihren Weg und wie herausfordernd es war, als sie die Diagnose von ASMD erhalten hat, sowie ihren Wunsch nach einer besseren Zusammenarbeit zwischen Patient und Arzt, um das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen und die Zeit zur Diagnose zu verkürzen.
JJs Geschichte
JJ wurde mit einer vergrößerten Milz und Leber geboren. Die Diagnose ASMD Typ B wurde jedoch erst gestellt, als er 3 Jahre alt war. JJ spricht über die körperlichen und emotionalen Herausforderungen, denen er sich in seiner Kindheit aufgrund seines ASMD gegenüber sah, und darüber, wie die Krankheit seine Entscheidungen und sein tägliches Leben beeinflusst.