Erkennen von ASMD

Anzeichen und Symptome

Ein Mangel an saurer Sphingomyelinase (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) beeinflusst viele verschiedene Körperteile

Die häufigsten Symptome von ASMD betreffen die Milz, Leber und Lunge. Bei Patienten mit ASMD Typ A können die Symptome des Gehirns und des Nervensystems am stärksten sein. Die Erfahrungen jedes einzelnen Menschen mit ASMD sind einzigartig und hängen vom Typ, vom Alter, den Symptomen und davon, wie schnell sich die Krankheit verschlimmert, ab.

ASMD betrifft am häufigsten:

Leber und Milz

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  • Eine vergrößerte Milz (Splenomegalie) oder Leber (Hepatomegalie), die zu Bauch- oder Magenschmerzen, zu Völlegefühl, ohne viel gegessen zu haben, und zu Müdigkeit führen kann
  • In einigen Fällen können die Leber und die Milz auf ein Vielfaches ihrer normalen Größe anschwellen und dazu führen, dass der Bauch größer als sonst wirkt.

 

Lunge

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  • Atemschwierigkeiten, die Ihnen das Gefühl geben, außer Atem oder erschöpft zu sein, selbst nach nur leichter körperlicher Betätigung oder wenn Sie nur wenige Treppen hinaufgehen
  • Lungeninfektionen wie Lungenentzündung, die Husten, Fieber, weitere Atembeschwerden und Brustschmerzen verursachen können

 

Blut

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  • Ungewöhnliche Blutungen, wie z. B. häufiges Nasenbluten
  • Erhöhte Neigung zu blauen Flecken
  • Niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie), was zu Energielosigkeit und Müdigkeit führt

 

ASMD kann auch Folgendes betreffen:

Knochen und Gelenke

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  • Schmerzen in Rücken, Beinen, Armen oder Gelenken
  • Knochenbrüche

Herz- und Blutgefäße

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  • Abnorme Cholesterinwerte (Dyslipidämie)
  • Herzprobleme ab einem jungen Alter

Magen und Verdauungssystem

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  • Bauchschmerzen und Unwohlsein
  • Durchfall

Gehirn und Nervensystem

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  • Lernbehinderungen und/oder Verhaltensänderungen
  • Schwacher Muskeltonus und schwache Muskelstärke (Hypotonie)
  • Reduzierte Reflexe (Hyporeflexie)
  • Taubheit und Kribbeln, z. B. in den Händen oder Füßen (Neuropathie)
  • Schlechtes Gleichgewicht und schlechte Koordination von Bewegungen, z. B. Schwierigkeiten beim Aufheben von Gegenständen (Ataxie)

Wachstum und Entwicklung

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  • Durchschnittlich kleinere Körpergröße im Kindes- und Jugendalter
  • Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen in der Kindheit
  • Verspätete Pubertät
  • Verlust der Mobilität und Koordination

Chronische Müdigkeit

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  • Energielosigkeit und Müdigkeit aufgrund einer niedrigen Anzahl der roten Blutkörperchen (Anämie), vergrößerter Milz und Leber sowie anderer Faktoren

 

aHäufiger bei Typ A und A/B.

Sind Ihnen diese Anzeichen oder Symptome bekannt?

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob ASMD die Ursache sein könnte.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt

Der Umgang mit den Symptomen von ASMD kann herausfordernd sein

ASMD kann Ihr persönliches, soziales und tägliches Leben auf vielfältige Weise beeinflussen

Die unvorhersehbaren Symptome eines ASMD können schmerzhaft und überwältigend sein.

  • Die Symptome von ASMD können Sie oder Ihr Kind daran hindern, an bestimmten Aktivitäten teilzunehmen.
  • Der Umgang mit ASMD ist nicht einfach; ASMD kann oft Gefühle von Frustration, Einsamkeit, Traurigkeit und Angst verursachen.
  • Die alltäglichen Herausforderungen, denen sich Kinder mit ASMD gegenüber sehen, sind für betreuende Eltern oft schwer zu begreifen.
  • Über Ihre Gefühle und Herausforderungen zu sprechen, kann dabei helfen, damit fertig zu werden; Familie, Freunde, Betreuer und Ärzte können hilfreiche Unterstützung anbieten.

Unterstützung ist verfügbar, wenn Sie sie benötigen

Erfahren Sie mehr und sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind von ASMD betroffen sind.

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