Warnsignale für lysosomale Speicherkrankheiten

Die Diagnose von lysosomalen Speicherkrankheiten ist oft schwierig, bestimmte häufig auftretende Symptome können jedoch ein Warnsignal darstellen – besonders dann, wenn mehrere dieser Zeichen gleichzeitig auftreten:

• Trübung der Augen
• Dunkelrot-bläulicher Hautausschlag
• Vergrößerter Bauch oder vorgewölbter Unterleib (dies kann ein Hinweis auf Organvergrößerungen oder einen Leistenbruch sein)
• Ungewöhnliche Gesichtszüge (manchmal mit vergrößerter Zunge)
• Kleinwüchsigkeit, Wachstums-/Entwicklungsstörungen, Skelettfehlbildungen
• Muskelschwäche oder mangelnde Muskelkontrolle, Verschlechterung der motorischen Funktion oder Verlust bereits erzielter motorischer Entwicklungsstufen

Wenden Sie sich bei solchen Problemen an einen Arzt, insbesondere wenn sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlechtern. Falls Ihr Arzt vermutet, dass bei Ihnen eine lysosomale Speicherkrankheit vorliegt, kann er zur Abklärung einen sogenannten Enzymtest durchführen. Beim Enzymtest wird eine Probe (meist Blut, Urin oder Hautgewebe) entnommen und untersucht, ob die Aktivität des Enzyms vom Normalwert abweicht. Ist die Aktivität eines bestimmten Enzyms sehr niedrig, so reicht diese Information meist zur Bestätigung der Diagnose einer mit diesem Enzym verbundenen lysosomalen Speicherkrankheit aus.