Ressourcen und Unterstützung

Umgang mit ASMD

Durch die bevorstehenden Herausforderungen navigieren

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind ein Mangel an saurer Sphingomyelinase (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) diagnostiziert wird, arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um Wege zu finden, die Symptome der Erkrankung zu behandeln.

Ihr Behandlungsteam

  • Je nach Bedarf können mehrere Fachärzte in Ihrem Team sein, um dabei zu helfen, die verschiedenen Symptome von ASMD zu behandeln.
  • Ihr Arzt kann sich bezüglich einer umfassenden Betreuung mit dem Team aus Gesundheitsspezialisten absprechen und Ihnen sagen, wen Sie wann aufsuchen sollten.
  • Befolgen Sie unbedingt die Anweisungen des Teams der Gesundheitsspezialisten bezüglich Behandlungen, Veränderungen der Ernährung und Aktivitäten, die es zu vermeiden gilt.

Erfassung der Symptome

  • Führen Sie ein Tagebuch zu den Symptomen Ihres ASMD, das Ihnen hilft, zu sehen, wie sich Ihre Symptome im Laufe der Zeit verändern und wie sie Ihr Leben zu Hause, bei der Arbeit oder in der Schule beeinflussen.

Zusammenarbeit mit dem Team aus Gesundheitsspezialisten

  • Sprechen Sie mit Ihrem Team aus Gesundheitsspezialisten darüber, welche Auswirkungen der ASMD auf Ihr tägliches Leben und Ihre Aktivitäten hat, einschließlich der emotionalen Auswirkungen auf Sie und Ihre Familie.
  • Besprechen Sie Strategien zum Umgang mit den Symptomen.

ASMD betrifft jeden anders

Erfahren Sie, wie andere Patienten und Betreuer mit ASMD umgehen.

Patientengeschichten

Ressourcen der ASMD-Gemeinde

Unterstützung ist verfügbar, wenn Sie oder Ihr Kind sie benötigen

Ihr Team aus medizinischen Fachkräften ist die beste Ressource für Unterstützung und Informationen über ASMD. Die folgenden Ressourcen können zusätzliche Unterstützung bieten und Ihnen helfen, mit anderen Menschen in Verbindung zu treten, die mit ASMD leben.

Dies ist keine erschöpfende Liste von Organisationen, die Krankheitsunterstützung bieten. Sanofi Genzyme überprüft oder kontrolliert nicht den Inhalt von Websites, die nicht von Sanofi Genzyme sind. Diese Auflistungen stellen keine Befürwortung durch Sanofi Genzyme von Informationen dar, die von anderen Organisationen bereitgestellt werden.

Wichtige Begriffe im Zusammenhang mit ASMD

Saure Sphingomyelinase (ASM)

Ein Enzym, das für den Abbau von Sphingomyelin innerhalb der Zellen des Körpers verantwortlich ist.

Autosomal-rezessiv

Einer von mehreren Wegen, wie ein Merkmal, eine Störung oder eine Krankheit innerhalb von Familien vererbt werden kann. Autosomal-rezessive Krankheit bedeutet, dass 2 Kopien des Gens mit der krankheitsverursachenden Information (wobei von jedem Elternteil 1 weitergegeben wird) vorhanden sein müssen, damit sich die Erkrankung oder Merkmale entwickeln können.

 

Enzym

Eine Molekülart im Körper, die beim Abbau und bei der Verwertung verschiedener Substanzen in den Zellen hilft.

 

Gen

Ein Teil der DNA, der Anweisungen zur Entwicklung eines oder mehrerer persönlicher Merkmale oder Eigenschaften enthält; Gene werden von Eltern an ihre Kinder weitergegeben.

Sphingomyelin

Eine Substanz, die in den Zellen des ganzen Körpers vorliegt; Sphingomyelin spielt eine wichtige Rolle bei vielen der inneren Funktionen des Körpers.