Wie wird Morbus Gaucher diagnostiziert?
Die Diagnose von Morbus Gaucher ist nicht schwierig. Es kann allerdings zu Fehldiagnosen kommen, wenn Symptome von Morbus Gaucher zunächst fälschlicherweise anderen, häufiger vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden. So können Morbus Gaucher bedingte Gelenkschmerzen beispielsweise als Arthritis oder bei Kindern als Wachstumsschmerzen fehlgedeutet werden. Eine hohe Zahl weißer Blutzellen oder eine Verringerung der roten Blutzellen oder Blutplättchen lässt häufig zunächst an eine Leukämie denken. Eine genaue, definitive Diagnose von Morbus Gaucher ist durch eine Blutuntersuchung (oder Blutanalyse) möglich, bei der die Enzymaktivität bestimmt wird. Die Blutprobe kann in der Arztpraxis abgenommen und dann zur Analyse in ein Speziallabor eingeschickt werden. Bei gesunden Personen zeigt der Test eine normale Enzymaktivität, bei Morbus Gaucher Patienten hingegen ist die Enzymaktivität stark vermindert.
Enzymanalyse: ein präziser Test zum Nachweis von Morbus Gaucher
Eine allgemeine Laboruntersuchung beinhaltet meist eine einfache Bestimmung der weißen und roten Blutkörperchen und der Blutplättchen. Die Enzymanalyse hingegen ist weitaus präziser und spezifischer. Mit ihr lässt sich die Aktivität bestimmter Substanzen, wie beispielsweise Enzyme, im Blut nachweisen und messen. Morbus Gaucher lässt sich relativ sicher durch Analyse der Glukozerebrosidase in den Blutkörperchen feststellen.
Manchmal wird zur Diagnose auch eine Knochenmarkprobe (als Knochenmarkbiopsie oder -aspirat bezeichnet) entnommen, um Gaucher Zellen im Knochenmark nachzuweisen. Dieses Verfahren liefert jedoch nicht immer schlüssige Informationen. Zu einer Fehldiagnose kann es kommen, wenn die Probe Zellen enthält, die den Gaucher Zellen ähneln (Pseudo-Gaucher Zellen), oder wenn in der betreffenden Probe keine Gaucher Zellen gefunden werden. Das einzige spezifische Diagnoseverfahren für Morbus Gaucher ist die Enzymanalyse. Zusätzlich kann eine DNA-Analyse durchgeführt werden, um nähere Informationen über den spezifischen genetischen Code des Morbus Gaucher Patienten zu erhalten. Diese DNA-Analyse nennt man auch Genotypisierung. Neben diagnostischen Untersuchungen kann der Arzt auch folgende Tests empfehlen, um das individuelle Krankheitsbild des Patienten besser zu verstehen:
- Tests auf veränderte Blutwerte, z. B. erhöhte Phosphat- und ACE-Spiegel (ACE = Angiotensin-konvertierendes Enzym) im Blutserum, verminderte Blutplättchenzahl oder Zahl der roten Blutzellen
- Röntgenuntersuchungen, Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT)-oder Computer-unterstützte Tomographie (CAT) zum Nachweis von Knochendefekten
- MRT oder CT zur Untersuchung der Vergrößerung von Organen wie Leber und Milz
- Bewertungen der Lebensqualität
- Darüber hinaus sind bei Morbus Gaucher Typ 3 möglicherweise Spezialtests nötig, um das Ausmaß der neurologischen Schädigung zu untersuchen.